Las pruebas de ADN de más de 6,000 perros han revelado que una duplicación en el cromosoma 18. Foto: Simon Rae
Según un estudio publicado en PLOS Genetics, las pruebas de ADN realizadas en más de seis mil perros revelaron que una duplicación en el cromosoma 18 está fuertemente asociada con los ojos azules en los huskies siberianos.
De acuerdo con los autores, se trata del primer estudio de este tipo realizado en un modelo no humano y el mayor estudio de asociación del genoma canino hasta la fecha.
Adam Boyko y Aaron Sams, de la compañía Embark Veterinary Inc, en colaboración con la Universidad de Medicina Veterinaria de Cornell, utilizaron un panel diverso de 6,070 perros probados genéticamente con dueños que contribuyeron con datos de fenotipos a través de encuestas basadas en la web y carga de fotos.
Así, los científicos descubrieron que el cromosoma 18 (un segmento de ADN) cerca del gen ALX4, que controla el desarrollo ocular en mamíferos, se había duplicado en los perros esquimales.
Por lo que la mutación es la responsable de la variación en el color azul, principalmente en los huskies siberianos, pero también en los pastores australianos que no hacen gala de la mutación merlé (la cual diluye el color de la melanina en perros y ratones).
De este modo, tan solo una copia de la variante es suficiente para causar ojos azules o heterocromía –– ojos azules y marrones –– en muchos de los individuos estudiados, aunque algunos perros con la variante no tenían ojos azules, por lo que otros factores genéticos o ambientales aún están involucrados.
Los estudios futuros del mecanismo funcional que subyace a esta asociación pueden conducir al descubrimiento de una nueva vía por la cual se desarrollan los ojos azules en los mamíferos.
Finalmente, el descubrimiento es solo el comienzo. Boyko quiere hacer crecer la base de datos de ADN del perro para que puedan encontrar las causas genéticas de cosas más complicadas como la displasia de cadera, las alergias y el cáncer, todas las condiciones para las que actualmente no existe una prueba genética.
Desde una perspectiva más amplia, los resultados subrayan el poder del descubrimiento basado en datos en especies no humanas, especialmente perros, donde existe un intenso interés de los propietarios por la información genómica de sus mascotas, un alto nivel de participación en encuestas basadas en la web y una arquitectura genética subyacente ideal para este tipo de estudios.
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