La mutación de un gen creó al Hombre Elefante

En 1980 estuvo en la pantalla de los cines una película, El hombre elefante (The Elephant Man), una cinta que mostró a la audiencia un trastorno muy raro y desconocido que los médicos identificaban (desde apenas un año antes) como síndrome de Proteus.

En el caso de la cinta, se trataba de la vida de Joseph Carey Merrick, un solitario ser que en el siglo XIX vivió en Londres y nos ponía a reflexionar acerca de la dignidad humana.

Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano identificaron la mutación genética que ocasiona el crecimiento masivo y desproporcionado de huesos y tejidos, con tumores en la mitad del cuerpo, y que dio origen al ‘Hombre Elefante’.

Aunque pudieran ser más se calcula, de acuerdo con registros de la enfermedad, que en los países desarrollaron viven unas 500 personas con el síndrome de Proteus.

Los investigadores estadounidenses, en un estudio dado a conocer en New England Journal of Medicine, identificaron una mutación en el gen AKT1 como la responsable de activar el crecimiento esporádico del tejido, característico de la enfermedad (hay una alteración en la capacidad de las células para regular su propio crecimiento).

La enfermedad del hombre elefante

A diferencia de otras enfermedades causadas por defectos genéticos, en el síndrome de Proteus la variante sucede de manera espontánea durante el desarrollo embrionario. La intensidad dependen del momento en que la mutación ocurre.

En el nacimiento la apariencia de la persona es normal pero en los dos primeros años de vida comienzan a surgir los primeros síntomas; el crecimiento desproporcionado empeora con los años.

Hay tres características generales que deben estar presentes para que los médicos consideren un diagnóstico del síndrome de Proteus:^[2]

1. Distribución en mosaico: que sólo algunas partes del cuerpo muestran signos de crecimiento excesivo.
2. Ocurrencia esporádica: que nadie más en la familia de la persona afectada tiene características similares.
3. Curso progresivo: que el crecimiento excesivo altera la apariencia de las partes afectadas del cuerpo cada vez más con el pasar del tiempo.

El trastorno aparece entre el año y medio y los tres años con el sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies.

La macrodactilia, es decir, unos dedos más grandes de lo normal, es el síntoma que se presenta con más frecuencia. También es normal sufrir una hemihipertrofia o, lo que es lo mismo, crecimiento excesivo pero de solo un miembro.

Conocer la mutación podrá llevar a desarrollar algún fármaco. También tiene implicaciones para la investigación del cáncer.

El tratamiento del sobrecrecimiento incluye procedimientos ortopédicos para retrasar o detener el crecimiento óseo lineal y la corrección de deformidades esqueléticas tales como escoliosis.

Muchos investigadores realizan muestras del ADN del esqueleto de Joseph Merrick (conservado en el Royal London Hospital, donde murió a los 27 años de edad) para comprobar si realmente fue el síndrome de Proteus la causa de su desfiguración.