Esta aplicación predice las enfermedades más raras en los niños (y casi siempre acierta)

Miles de médicos usan la aplicación Face2Gene para identificar enfermedades y condiciones genéticas muy raras en niños pequeños. Ésta es la razón.

Hay enfermedades genéticas que son fácilmente identificables a partir del rostro de las personas. Los pacientes de síndrome de Down, por ejemplo, tienen facciones específicas que se pueden detectar desde que nacen. Sin embargo, hay padecimientos mucho más raros, con los que las personas tienen que lidiar desde sus primeros días de vida. Muchas veces, para siempre, sin muchas alterativas para tratar la condición. Pensando en esto, el ingeniero Moti Shniberg desarrolló Face2Gene.

Ésta es una aplicación que, a partir del reconocimiento facial, le permite a los médicos encontrar coincidencias en casos de enfermedades genéticas raras. Se enfoca mayormente en los niños, para poder darle un seguimiento puntual y temprano a sus padecimientos. Algunos de ellos, son tan únicos que apenas hay un puñado de casos en el mundo. Así funciona.

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Pistas en los rostros de los niños

Shniberg es CEO de FDNA, la empresa que desarrolló originalmente el algoritmo para Face2Gene. En la actualidad, le está sirviendo a varios médicos en el mundo para detectar enfermedades poco comunes en los niños. Hasta ahora, ha logrado reconocer 300 padecimientos diferentes.

La aplicación utiliza el reconocimiento facial para lograrlo. Partir la forma y aparienciencia de la cara de un paciente pequeño, aunque los signos sean muy sutiles. Así lo explica el sitio de la aplicación:

“Face2Gene aumenta la confianza de los médicos y la bioinformática al priorizar los trastornos genéticos y las variantes en la clínica y el laboratorio”, explica la aplicación en su portal oficial.

Esto funciona a partir de un mecanismo de machine learning, que le permite al algoritmo registrar y documentar las caras de los niños para detectar posibles enfermedades genéticas. “FDNA no tiene las siete o más fotos de diferentes pacientes necesarias para entrenar su algoritmo para detectar el trastorno”, explica WIRED. Por ello, el sistema de Face2Gene puede sugerir enfermedades que nunca había visto o que no había sido entrenado para identificar.

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Un arma de doble filo

Diversos laboratorios han colaborado con la empresa de Moti Shniberg para buscar coincidencias en casos raros. Familias de países diferentes han recurrido a esta tecnología para poder encontrarle un diagnóstico más realista a los casos de sus hijos pequeños. Aunque, de entrada, pueda sonar como una maravilla, a algunos especialistas les preocupa la privacidad de los pacientes.

Desde una edad muy joven, el algoritmo de Face2Gene se queda con las fotografías de los niños, recuperadas con el reconocimiento facial que propulsa a la aplicación. Éste es un arma de doble filo, ya que la aplicación ha demostrado ser efectiva incluso en personas con rasgos étnicos diferentes:

“Informó que los niños noruegos y alemanes tenían rostros muy similares, a pesar de que tenían diferentes orígenes étnicos”, detalla el reportaje de WIRED. “Sus rostros eran similares a los de los niños con progeria, pero distintos de esta y de otros trastornos conocidos”.

Aunque algunos de los padecimientos que Face2Gene ni siquiera tienen un tratamiento como tal, el hecho de que la aplicación los descubra da pie a que pueda investigarse más al respecto. Lo que es más: este proyecto amplía el campo de investigación genética, especialmente en casos en los que se tiene poca información.

La empresa de Shniberg espera que, en los años siguientes, Face2Gene logre identificar hasta 1,000 enfermedades distintas. Así, seguirá alimentando su base de datos, para que genetistas y otros científicos dedicados a la salud encuentren formas de atender casos excepcionales.

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