Médicos en China descubrieron a une mujer de 24 años que carece completamente de cerebelo
La adaptabilidad del cerebro nunca deja de sorprender. Médicos en China han descubierto a una mujer de 24 años que carece completamente del cerebelo, región del encéfalo encargada de integrar las vías sensitivas y motoras. Es el noveno caso conocido de una persona viviendo con agenesia cerebelosa completa y ofrece una gran oportunidad para conocer más acerca de esta rara condición.
El cerebelo contiene aproximadamente la mitad de las neuronas, aunque representa únicamente el 10% del volumen total del cerebro. Ubicado en la base del cráneo, es responsable de los movimientos de motricidad fina, incluyendo la postura, el equilibrio, el aprendizaje motor y el habla.
La pacienta acudió al Hospital General del ELP chino del Area Militar de Jinan, en la provincia de Shandong, buscando aliviar náuseas y vértigo. Tomografías revelaron la ausencia de cerebelo, lo cual explica sus síntomas así como por qué no pudo hablar sino hasta los seis años de edad y no pudo caminar sino hasta los siete.
Como era de esperarse, la mujer presentaba dificuldades al caminar y nunca había podido correr y brincar como las demás personas. Si bien entendía el vocabulario, tenía problemas con la pronunciación. Aún así, los médicos se sorprendieron al constatar que sus síntomas correspondían más a un deterioro leve del cerebelo, no a su ausencia total.
El espacio vacío donde debería estar el órgano había sido ocupado por líquido cefalorraquídeo. La composición química del fluído era normal, aunque su presión un poco alta (medía 210mm H20, excediendo los límites usuales de 70-180mm H20). Mediante técnicas poco invasivas, se disminuyó la presión del líquido, lo que alivió sus síntomas de inmediato. Cuatro años más tarde, todavía se encontraba bien.
Debido a que la condición es súmamente extraña, se conoce poco acerca de cómo se produce. Si bien hay cerca de 30 mutaciones asociadas al cerebelo, su ausencia completa es difícil de entender. El caso de esta mujer representa una oportunidad única para estudiar los efectos de este trastorno en la vida adulta. No se sabe cómo cambiará su condición a medida que envejezca, pero el hecho de que haya alcanzado los 24 años es evidencia de la gran plasticidad del cerebro.
El caso de estudio ha sido publicado en la revista Brain.
